Болезнь помпе презентация
Болезнь Помпе Подготовила студентка лечебного факультета 5 курса 46 группы Уразгильдеева Гузель 2. История болезни Помпе 1932 1953 Открытие лизосом Дж. Помпе впервые описал заболевание Определение. Гликогенозы - это заболевания, обусловленные. метаболическими нарушениями, которые приводят к чрезмерной концентрации гликогена или изменения его структуры. cкачать: Презентация по биологии "Болезнь Помпе" столько раз учителя, ученики и родители. Презентация на тему: Болезни углеводного обмена (болезнь Помпе)Гликогеноз iii типа (болезнь Форбса)Гликогеноз iv типа (болезнь Андерсена)Гликогеноз v типа (болезнь МакАрдля)Гликогеноз. 1. Мышечные гликогенозы Выполнил студент 7 курса 2.7.53в группы Коваленко Игорь Александрович. Презентация: Мышечные гликогенозы. Посмотрите онлайн или скачайте бесплатно в формате PowerPoint. Найдите презентации похожие на «Мышечные гликогенозы». – Болезнь Помпе, или гликогеноз ii типа, – редкое наследственное заболевание, при котором в организме не хватает фермента – кислой альфа-глюкозидазы. В результате мутации в гене. Болезнь Помпе (ii тип) Возникает при дефекте фермента кислой α -гликозидазы. Сердечный гликогеноз. Клинические проявления: • гликоген накапливается в лизосомах Болезнь Помпе Впервые описана в 1932г голландским патологом J.C. Pompe Недостаточность фермента кислой ?-глюкозидазы (GAA) Более 200 мутаций 17q25 Наследственная, лизосомальная, мультисистемная, аутосомно-рецессивная болезнь. Тип гликогеноза, помимо эпонима, обозначают римской цифрой: гликогеноз i типа — болезнь Гирке, ii — болезнь Помпе, iii — болезнь Форбса—Кори, iv — болезнь Андерсен, v — болезнь.